Características

Características associadas a FDX2

ferredoxin 2

A Human Phenotype Ontology associa 37 características a FDX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Gowers sign	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Breakdown of skeletal muscle	Raramente (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Mitochondrial myopathy	Não registado
Muscle weakness	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Highly elevated creatine kinase	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Ketonuria	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Waddling gait	Sempre
Increased reflexes	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Motor delay	Não registado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
High-arched foot	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Microcytic anemia	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FDX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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