Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FDX2

ferredoxin 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το FDX2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

FDX2

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gowers sign	Πάντα
Muscle spasm	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Breakdown of skeletal muscle	Σπάνια (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Σπάνια (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Mitochondrial myopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
3-Methylglutaconic aciduria	Πάντα
Higher than normal levels of lactate in blood	Πάντα
Highly elevated creatine kinase	Πάντα
Increased lactate in body	Πάντα
Ketonuria	Πάντα
Myoglobinuria	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Waddling gait	Πάντα
Increased reflexes	Σπάνια (1–4%)
Abnormal gait	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Σπάνια (1–4%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)
Visual impairment	Σπάνια (1–4%)
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb-girdle muscle weakness	Πάντα
Lower limb muscle weakness	Πάντα
High-arched foot	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood neutrophil count	Σπάνια (1–4%)
Microcytic anemia	Σπάνια (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of mitochondrial complex II	Πάντα

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally large tongue	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Πάντα

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FDX2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας