Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s FDX2 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Gowers signVždy
Muscle spasmVždy
Proximal neurogenic muscle weaknessVždy
Breakdown of skeletal muscleVzácně (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno
Low muscle toneNezaznamenáno
Mitochondrial myopathyNezaznamenáno
Muscle weaknessNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
3-Methylglutaconic aciduriaVždy
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Highly elevated creatine kinaseVždy
Increased lactate in bodyVždy
KetonuriaVždy
MyoglobinuriaVždy
Elevated blood creatine phosphokinaseVzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Waddling gaitVždy
Increased reflexesVzácně (1–4 %)
Abnormal gaitNezaznamenáno
Decreased reflex responseNezaznamenáno
Motor delayNezaznamenáno
Nerve damage causing decreased feeling and movementNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVzácně (1–4 %)
Optic atrophyVzácně (1–4 %)
Visual impairmentVzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelidNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Limb-girdle muscle weaknessVždy
Lower limb muscle weaknessVždy
High-arched footNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Low blood neutrophil countVzácně (1–4 %)
Microcytic anemiaVzácně (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex IIVždy

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally large tongueNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverNezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Underactive thyroidVzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Breathing difficultyVždy

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Muscle acheVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FDX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test