Caractéristiques

Caractéristiques liées à FDX2

ferredoxin 2

La Human Phenotype Ontology associe 37 caractéristiques à FDX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FDX2

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gowers sign	Toujours
Muscle spasm	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Breakdown of skeletal muscle	Rarement (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rarement (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Mitochondrial myopathy	Non signalé
Muscle weakness	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
3-Methylglutaconic aciduria	Toujours
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Highly elevated creatine kinase	Toujours
Increased lactate in body	Toujours
Ketonuria	Toujours
Myoglobinuria	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Waddling gait	Toujours
Increased reflexes	Rarement (1–4 %)
Abnormal gait	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Motor delay	Non signalé
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Visual impairment	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb-girdle muscle weakness	Toujours
Lower limb muscle weakness	Toujours
High-arched foot	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Rarement (1–4 %)
Microcytic anemia	Rarement (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of mitochondrial complex II	Toujours

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FDX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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