Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology knytter 37 kjennetegn til FDX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gowers sign	Alltid
Muscle spasm	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Breakdown of skeletal muscle	Sjelden (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sjelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Mitochondrial myopathy	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Highly elevated creatine kinase	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Ketonuria	Alltid
Myoglobinuria	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Waddling gait	Alltid
Increased reflexes	Sjelden (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)
Visual impairment	Sjelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
High-arched foot	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Sjelden (1–4%)
Microcytic anemia	Sjelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally large tongue	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FDX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test