Merkmale

Mit FDX2 verknüpfte Merkmale

ferredoxin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 37 Merkmale mit FDX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gowers sign	Immer
Muscle spasm	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Breakdown of skeletal muscle	Selten (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Mitochondrial myopathy	Nicht erfasst
Muscle weakness	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
3-Methylglutaconic aciduria	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Highly elevated creatine kinase	Immer
Increased lactate in body	Immer
Ketonuria	Immer
Myoglobinuria	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Waddling gait	Immer
Increased reflexes	Selten (1–4 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)
Visual impairment	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb-girdle muscle weakness	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Selten (1–4 %)
Microcytic anemia	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FDX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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