İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FDX2 ile ilişkili özellikler

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology, FDX2 ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gowers signHer zaman
Muscle spasmHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Breakdown of skeletal muscleSeyrek (%1–4)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSeyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle toneKaydedilmedi
Low muscle toneKaydedilmedi
Mitochondrial myopathyKaydedilmedi
Muscle weaknessKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
3-Methylglutaconic aciduriaHer zaman
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Highly elevated creatine kinaseHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman
KetonuriaHer zaman
MyoglobinuriaHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Waddling gaitHer zaman
Increased reflexesSeyrek (%1–4)
Abnormal gaitKaydedilmedi
Decreased reflex responseKaydedilmedi
Motor delayKaydedilmedi
Nerve damage causing decreased feeling and movementKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSeyrek (%1–4)
Optic atrophySeyrek (%1–4)
Visual impairmentSeyrek (%1–4)
Drooping upper eyelidKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Limb-girdle muscle weaknessHer zaman
Lower limb muscle weaknessHer zaman
High-arched footKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil countSeyrek (%1–4)
Microcytic anemiaSeyrek (%1–4)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex IIHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongueKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liverKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroidSeyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Breathing difficultyHer zaman

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FDX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al