Tratti

Tratti collegati a FDX2

ferredoxin 2

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a FDX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gowers sign	Sempre
Muscle spasm	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Breakdown of skeletal muscle	Raramente (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Mitochondrial myopathy	Non registrato
Muscle weakness	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
3-Methylglutaconic aciduria	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Highly elevated creatine kinase	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Ketonuria	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Waddling gait	Sempre
Increased reflexes	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Visual impairment	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb-girdle muscle weakness	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Raramente (1–4%)
Microcytic anemia	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex II	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FDX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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