Egenskaper

Egenskaper kopplade till FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology kopplar 37 egenskaper till FDX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

FDX2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gowers sign	Alltid
Muscle spasm	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Breakdown of skeletal muscle	Sällan (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sällan (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Mitochondrial myopathy	Inte registrerat
Muscle weakness	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
3-Methylglutaconic aciduria	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Highly elevated creatine kinase	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Ketonuria	Alltid
Myoglobinuria	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Waddling gait	Alltid
Increased reflexes	Sällan (1–4%)
Abnormal gait	Inte registrerat
Decreased reflex response	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)
Optic atrophy	Sällan (1–4%)
Visual impairment	Sällan (1–4%)
Drooping upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb-girdle muscle weakness	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
High-arched foot	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood neutrophil count	Sällan (1–4%)
Microcytic anemia	Sällan (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally large tongue	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Alltid

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Muscle ache	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FDX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test