Rasgos

Rasgos asociados a FDX2

ferredoxin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 37 rasgos a FDX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gowers sign	Siempre
Muscle spasm	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Breakdown of skeletal muscle	Raro (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Raro (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Mitochondrial myopathy	No registrado
Muscle weakness	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
3-Methylglutaconic aciduria	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Highly elevated creatine kinase	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Ketonuria	Siempre
Myoglobinuria	Siempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Waddling gait	Siempre
Increased reflexes	Raro (1–4 %)
Abnormal gait	No registrado
Decreased reflex response	No registrado
Motor delay	No registrado
Nerve damage causing decreased feeling and movement	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)
Visual impairment	Raro (1–4 %)
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb-girdle muscle weakness	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
High-arched foot	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	Raro (1–4 %)
Microcytic anemia	Raro (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex II	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FDX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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