Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology asociază 37 trăsături cu FDX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Gowers signÎntotdeauna
Muscle spasmÎntotdeauna
Proximal neurogenic muscle weaknessÎntotdeauna
Breakdown of skeletal muscleRar (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmRar (1–4%)
Generalized decreased muscle toneNeînregistrat
Low muscle toneNeînregistrat
Mitochondrial myopathyNeînregistrat
Muscle weaknessNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
3-Methylglutaconic aciduriaÎntotdeauna
Higher than normal levels of lactate in bloodÎntotdeauna
Highly elevated creatine kinaseÎntotdeauna
Increased lactate in bodyÎntotdeauna
KetonuriaÎntotdeauna
MyoglobinuriaÎntotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinaseRar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Waddling gaitÎntotdeauna
Increased reflexesRar (1–4%)
Abnormal gaitNeînregistrat
Decreased reflex responseNeînregistrat
Motor delayNeînregistrat
Nerve damage causing decreased feeling and movementNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsRar (1–4%)
Optic atrophyRar (1–4%)
Visual impairmentRar (1–4%)
Drooping upper eyelidNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Limb-girdle muscle weaknessÎntotdeauna
Lower limb muscle weaknessÎntotdeauna
High-arched footNeînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low blood neutrophil countRar (1–4%)
Microcytic anemiaRar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex IIÎntotdeauna

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally large tongueNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverNeînregistrat

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underactive thyroidRar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Breathing difficultyÎntotdeauna

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Muscle acheÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FDX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu