Tunnused

Geeniga FDX2 seotud tunnused

ferredoxin 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FDX2 37 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gowers sign	Alati
Muscle spasm	Alati
Proximal neurogenic muscle weakness	Alati
Breakdown of skeletal muscle	Harva (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Harva (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Mitochondrial myopathy	Pole registreeritud
Muscle weakness	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
3-Methylglutaconic aciduria	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Highly elevated creatine kinase	Alati
Increased lactate in body	Alati
Ketonuria	Alati
Myoglobinuria	Alati
Elevated blood creatine phosphokinase	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Waddling gait	Alati
Increased reflexes	Harva (1–4%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Decreased reflex response	Pole registreeritud
Motor delay	Pole registreeritud
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)
Visual impairment	Harva (1–4%)
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb-girdle muscle weakness	Alati
Lower limb muscle weakness	Alati
High-arched foot	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood neutrophil count	Harva (1–4%)
Microcytic anemia	Harva (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex II	Alati

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongue	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulty	Alati

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Muscle ache	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FDX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test