Ominaisuudet

Geeniin FDX2 yhdistetyt ominaisuudet

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää FDX2-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gowers sign	Aina
Muscle spasm	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Breakdown of skeletal muscle	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Mitochondrial myopathy	Ei kirjattu
Muscle weakness	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
3-Methylglutaconic aciduria	Aina
Higher than normal levels of lactate in blood	Aina
Highly elevated creatine kinase	Aina
Increased lactate in body	Aina
Ketonuria	Aina
Myoglobinuria	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Waddling gait	Aina
Increased reflexes	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Visual impairment	Harvinainen (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb-girdle muscle weakness	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood neutrophil count	Harvinainen (1–4 %)
Microcytic anemia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex II	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongue	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FDX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test