Egenskaber

Egenskaber knyttet til FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology knytter 37 egenskaber til FDX2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

FDX2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gowers sign	Altid
Muscle spasm	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Breakdown of skeletal muscle	Sjældent (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Mitochondrial myopathy	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-Methylglutaconic aciduria	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Highly elevated creatine kinase	Altid
Increased lactate in body	Altid
Ketonuria	Altid
Myoglobinuria	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Waddling gait	Altid
Increased reflexes	Sjældent (1–4%)
Abnormal gait	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Visual impairment	Sjældent (1–4%)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb-girdle muscle weakness	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Sjældent (1–4%)
Microcytic anemia	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FDX2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test