Požymiai

Su FDX2 susiję požymiai

ferredoxin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 37 požymių su FDX2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gowers sign	Visada
Muscle spasm	Visada
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Breakdown of skeletal muscle	Retai (1–4 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Retai (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Mitochondrial myopathy	Neužfiksuota
Muscle weakness	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
3-Methylglutaconic aciduria	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Highly elevated creatine kinase	Visada
Increased lactate in body	Visada
Ketonuria	Visada
Myoglobinuria	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Waddling gait	Visada
Increased reflexes	Retai (1–4 %)
Abnormal gait	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Visual impairment	Retai (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limb-girdle muscle weakness	Visada
Lower limb muscle weakness	Visada
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood neutrophil count	Retai (1–4 %)
Microcytic anemia	Retai (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex II	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongue	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroid	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Muscle ache	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FDX2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test