Cechy

Cechy powiązane z FDX2

ferredoxin 2

Human Phenotype Ontology łączy z FDX2 37 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Gowers sign	Zawsze
Muscle spasm	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Breakdown of skeletal muscle	Rzadko (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Mitochondrial myopathy	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
3-Methylglutaconic aciduria	Zawsze
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Highly elevated creatine kinase	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Ketonuria	Zawsze
Myoglobinuria	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Waddling gait	Zawsze
Increased reflexes	Rzadko (1–4%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Visual impairment	Rzadko (1–4%)
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb-girdle muscle weakness	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Rzadko (1–4%)
Microcytic anemia	Rzadko (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex II	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FDX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test