Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FDX2

ferredoxin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 37 kenmerken aan FDX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gowers sign	Altijd
Muscle spasm	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Breakdown of skeletal muscle	Zelden (1–4%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Mitochondrial myopathy	Niet vastgelegd
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
3-Methylglutaconic aciduria	Altijd
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Highly elevated creatine kinase	Altijd
Increased lactate in body	Altijd
Ketonuria	Altijd
Myoglobinuria	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Waddling gait	Altijd
Increased reflexes	Zelden (1–4%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Visual impairment	Zelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb-girdle muscle weakness	Altijd
Lower limb muscle weakness	Altijd
High-arched foot	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low blood neutrophil count	Zelden (1–4%)
Microcytic anemia	Zelden (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex II	Altijd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underactive thyroid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Altijd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FDX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen