Características

Características associadas a EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a EPAS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in a deep vein	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased red blood cells	Sempre
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)
Mesenteric venous thrombosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating erythropoietin concentration	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EPAS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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