Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til EPAS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Hypertensive crisis	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
High blood sugar	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood clot in a deep vein	Alltid
Increased circulating hemoglobin concentration	Alltid
Increased hematocrit	Alltid
Increased red blood cells	Alltid
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Mesenteric venous thrombosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve compression	Noen ganger (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating erythropoietin concentration	Alltid
Adrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Svært ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EPAS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test