Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su EPAS1 susiję požymiai

endothelial PAS domain protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su EPAS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decrease in blood pressure upon standing upDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytomaDažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathyDažnai (30–79%)
PalpitationsDažnai (30–79%)
Positive regitine blocking testDažnai (30–79%)
Sinus tachycardiaDažnai (30–79%)
Cardiac failureKartais (5–29%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Hypertensive crisisKartais (5–29%)
Inflammation of heart muscleKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary dopamineDažnai (30–79%)
Elevated urinary epinephrine levelDažnai (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine levelDažnai (30–79%)
High blood calcium levelsDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Blood in urineKartais (5–29%)
High blood sugarKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood clot in a deep veinVisada
Increased circulating hemoglobin concentrationVisada
Increased hematocritVisada
Increased red blood cellsVisada
Bleeding in brainDažnai (30–79%)
Mesenteric venous thrombosisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Episodic paroxysmal anxietyDažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headacheDažnai (30–79%)
Cranial nerve compressionKartais (5–29%)
Inability to move vocal cordsKartais (5–29%)
Panic attackKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating erythropoietin concentrationVisada
Adrenal pheochromocytomaLabai dažnai (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytomaLabai dažnai (80–99%)
ParagangliomaLabai dažnai (80–99%)
Paraganglioma of head and neckDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intermittent abdominal painDažnai (30–79%)
NauseaDažnai (30–79%)
Abdominal massKartais (5–29%)
ConstipationKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FlushingDažnai (30–79%)
ItchingDažnai (30–79%)
Sporadic excessive sweatingDažnai (30–79%)
PalenessKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Paroxysmal vertigoDažnai (30–79%)
Pulsatile tinnitusDažnai (30–79%)
Conductive deafnessKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glomerular sclerosisDažnai (30–79%)
Renal failureKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)
FatigueDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su EPAS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test