Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga EPAS1 seotud tunnused

endothelial PAS domain protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EPAS1 53 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decrease in blood pressure upon standing upSageli (30–79%)
Fainting spellSageli (30–79%)
High blood pressureSageli (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytomaSageli (30–79%)
Hypertensive retinopathySageli (30–79%)
PalpitationsSageli (30–79%)
Positive regitine blocking testSageli (30–79%)
Sinus tachycardiaSageli (30–79%)
Cardiac failureMõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
Hypertensive crisisMõnikord (5–29%)
Inflammation of heart muscleMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary dopamineSageli (30–79%)
Elevated urinary epinephrine levelSageli (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine levelSageli (30–79%)
High blood calcium levelsSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Blood in urineMõnikord (5–29%)
High blood sugarMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood clot in a deep veinAlati
Increased circulating hemoglobin concentrationAlati
Increased hematocritAlati
Increased red blood cellsAlati
Bleeding in brainSageli (30–79%)
Mesenteric venous thrombosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Episodic paroxysmal anxietySageli (30–79%)
Recurrent paroxysmal headacheSageli (30–79%)
Cranial nerve compressionMõnikord (5–29%)
Inability to move vocal cordsMõnikord (5–29%)
Panic attackMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating erythropoietin concentrationAlati
Adrenal pheochromocytomaVäga sageli (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytomaVäga sageli (80–99%)
ParagangliomaVäga sageli (80–99%)
Paraganglioma of head and neckSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intermittent abdominal painSageli (30–79%)
NauseaSageli (30–79%)
Abdominal massMõnikord (5–29%)
ConstipationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FlushingSageli (30–79%)
ItchingSageli (30–79%)
Sporadic excessive sweatingSageli (30–79%)
PalenessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Paroxysmal vertigoSageli (30–79%)
Pulsatile tinnitusSageli (30–79%)
Conductive deafnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Glomerular sclerosisSageli (30–79%)
Renal failureMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painSageli (30–79%)
FatigueSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice soundsSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EPAS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test