Rysy

Rysy spojené s EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s EPAS1 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Často (30–79 %)
Sinus tachycardia	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Hypertensive crisis	Někdy (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary dopamine	Často (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Často (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Často (30–79 %)
High blood calcium levels	Často (30–79 %)
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
High blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in a deep vein	Vždy
Increased circulating hemoglobin concentration	Vždy
Increased hematocrit	Vždy
Increased red blood cells	Vždy
Bleeding in brain	Často (30–79 %)
Mesenteric venous thrombosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic paroxysmal anxiety	Často (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Často (30–79 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating erythropoietin concentration	Vždy
Adrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma	Velmi často (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intermittent abdominal pain	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Abdominal mass	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Flushing	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Často (30–79 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Paroxysmal vertigo	Často (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Glomerular sclerosis	Často (30–79 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EPAS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test