Egenskaber

Egenskaber knyttet til EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til EPAS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in blood pressure upon standing up	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Ofte (30–79 %)
Sinus tachycardia	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary dopamine	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Ofte (30–79 %)
High blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Blood in urine	Nogle gange (5–29 %)
High blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood clot in a deep vein	Altid
Increased circulating hemoglobin concentration	Altid
Increased hematocrit	Altid
Increased red blood cells	Altid
Bleeding in brain	Ofte (30–79 %)
Mesenteric venous thrombosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic paroxysmal anxiety	Ofte (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating erythropoietin concentration	Altid
Adrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma	Meget ofte (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Abdominal mass	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flushing	Ofte (30–79 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paroxysmal vertigo	Ofte (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Glomerular sclerosis	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EPAS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test