Tratti

Tratti collegati a EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a EPAS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood clot in a deep vein	Sempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Sempre
Increased hematocrit	Sempre
Increased red blood cells	Sempre
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)
Mesenteric venous thrombosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating erythropoietin concentration	Sempre
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Itching	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Paleness	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EPAS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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