Trăsături

Trăsături asociate cu EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu EPAS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

EPAS1

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decrease in blood pressure upon standing up	Des (30–79%)
Fainting spell	Des (30–79%)
High blood pressure	Des (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Des (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Des (30–79%)
Palpitations	Des (30–79%)
Positive regitine blocking test	Des (30–79%)
Sinus tachycardia	Des (30–79%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Hypertensive crisis	Uneori (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated urinary dopamine	Des (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Des (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Des (30–79%)
High blood calcium levels	Des (30–79%)
High urine protein levels	Des (30–79%)
Blood in urine	Uneori (5–29%)
High blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood clot in a deep vein	Întotdeauna
Increased circulating hemoglobin concentration	Întotdeauna
Increased hematocrit	Întotdeauna
Increased red blood cells	Întotdeauna
Bleeding in brain	Des (30–79%)
Mesenteric venous thrombosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Episodic paroxysmal anxiety	Des (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Des (30–79%)
Cranial nerve compression	Uneori (5–29%)
Inability to move vocal cords	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating erythropoietin concentration	Întotdeauna
Adrenal pheochromocytoma	Foarte des (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Foarte des (80–99%)
Paraganglioma	Foarte des (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intermittent abdominal pain	Des (30–79%)
Nausea	Des (30–79%)
Abdominal mass	Uneori (5–29%)
Constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flushing	Des (30–79%)
Itching	Des (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Des (30–79%)
Paleness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paroxysmal vertigo	Des (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glomerular sclerosis	Des (30–79%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Fatigue	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EPAS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu