Cechy

Cechy powiązane z EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z EPAS1 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Positive regitine blocking test	Często (30–79%)
Sinus tachycardia	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Hypertensive crisis	Czasami (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated urinary dopamine	Często (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Często (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Często (30–79%)
High blood calcium levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Blood in urine	Czasami (5–29%)
High blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in a deep vein	Zawsze
Increased circulating hemoglobin concentration	Zawsze
Increased hematocrit	Zawsze
Increased red blood cells	Zawsze
Bleeding in brain	Często (30–79%)
Mesenteric venous thrombosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Episodic paroxysmal anxiety	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Cranial nerve compression	Czasami (5–29%)
Inability to move vocal cords	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating erythropoietin concentration	Zawsze
Adrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma	Bardzo często (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intermittent abdominal pain	Często (30–79%)
Nausea	Często (30–79%)
Abdominal mass	Czasami (5–29%)
Constipation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flushing	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Często (30–79%)
Paleness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Paroxysmal vertigo	Często (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Glomerular sclerosis	Często (30–79%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EPAS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test