Merkmale

Mit EPAS1 verknüpfte Merkmale

endothelial PAS domain protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit EPAS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood clot in a deep vein	Immer
Increased circulating hemoglobin concentration	Immer
Increased hematocrit	Immer
Increased red blood cells	Immer
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)
Mesenteric venous thrombosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating erythropoietin concentration	Immer
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EPAS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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