특성

EPAS1 연관 특성

endothelial PAS domain protein 1

인간 표현형 온톨로지가 EPAS1에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Decrease in blood pressure upon standing up	자주 (30–79%)
Fainting spell	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	자주 (30–79%)
Hypertensive retinopathy	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Positive regitine blocking test	자주 (30–79%)
Sinus tachycardia	자주 (30–79%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Hypertensive crisis	가끔 (5–29%)
Inflammation of heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated urinary dopamine	자주 (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	자주 (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	자주 (30–79%)
High blood calcium levels	자주 (30–79%)
High urine protein levels	자주 (30–79%)
Blood in urine	가끔 (5–29%)
High blood sugar	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blood clot in a deep vein	항상
Increased circulating hemoglobin concentration	항상
Increased hematocrit	항상
Increased red blood cells	항상
Bleeding in brain	자주 (30–79%)
Mesenteric venous thrombosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Episodic paroxysmal anxiety	자주 (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	자주 (30–79%)
Cranial nerve compression	가끔 (5–29%)
Inability to move vocal cords	가끔 (5–29%)
Panic attack	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating erythropoietin concentration	항상
Adrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma	매우 자주 (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intermittent abdominal pain	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Abdominal mass	가끔 (5–29%)
Constipation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Flushing	자주 (30–79%)
Itching	자주 (30–79%)
Sporadic excessive sweating	자주 (30–79%)
Paleness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Glomerular sclerosis	자주 (30–79%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Fatigue	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Inability to produce voice sounds	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EPAS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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