Rasgos

Rasgos asociados a EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a EPAS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood clot in a deep vein	Siempre
Increased circulating hemoglobin concentration	Siempre
Increased hematocrit	Siempre
Increased red blood cells	Siempre
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)
Mesenteric venous thrombosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating erythropoietin concentration	Siempre
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Itching	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Paleness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EPAS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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