İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

EPAS1 ile ilişkili özellikler

endothelial PAS domain protein 1

Human Phenotype Ontology, EPAS1 ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decrease in blood pressure upon standing upSık (%30–79)
Fainting spellSık (%30–79)
High blood pressureSık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytomaSık (%30–79)
Hypertensive retinopathySık (%30–79)
PalpitationsSık (%30–79)
Positive regitine blocking testSık (%30–79)
Sinus tachycardiaSık (%30–79)
Cardiac failureBazen (%5–29)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Hypertensive crisisBazen (%5–29)
Inflammation of heart muscleBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary dopamineSık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine levelSık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine levelSık (%30–79)
High blood calcium levelsSık (%30–79)
High urine protein levelsSık (%30–79)
Blood in urineBazen (%5–29)
High blood sugarBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blood clot in a deep veinHer zaman
Increased circulating hemoglobin concentrationHer zaman
Increased hematocritHer zaman
Increased red blood cellsHer zaman
Bleeding in brainSık (%30–79)
Mesenteric venous thrombosisBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Episodic paroxysmal anxietySık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headacheSık (%30–79)
Cranial nerve compressionBazen (%5–29)
Inability to move vocal cordsBazen (%5–29)
Panic attackBazen (%5–29)
TremorBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating erythropoietin concentrationHer zaman
Adrenal pheochromocytomaÇok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytomaÇok sık (%80–99)
ParagangliomaÇok sık (%80–99)
Paraganglioma of head and neckSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intermittent abdominal painSık (%30–79)
NauseaSık (%30–79)
Abdominal massBazen (%5–29)
ConstipationBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FlushingSık (%30–79)
ItchingSık (%30–79)
Sporadic excessive sweatingSık (%30–79)
PalenessBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Paroxysmal vertigoSık (%30–79)
Pulsatile tinnitusSık (%30–79)
Conductive deafnessBazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Glomerular sclerosisSık (%30–79)
Renal failureBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chest painSık (%30–79)
FatigueSık (%30–79)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice soundsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Weight lossSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EPAS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al