Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Muscle degeneration	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Absent muscle fiber dysferlin	Muito frequente (80–99%)
Difficulty in standing	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Frequente (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Frequente (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Frequente (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Por vezes (5–29%)
Neck flexion weakness	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Limited hip movement	Raramente (1–4%)
Reduced spine movement	Raramente (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Distal muscle wasting	Não registado
EMG: myopathic abnormalities	Não registado
Increased connective tissue	Não registado
Increased variability in muscle fiber diameter	Não registado
Muscle fiber splitting	Não registado
Muscle stiffness	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Neck muscle weakness	Não registado
Rimmed vacuoles	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Quadriceps weakness	Frequente (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Frequente (30–79%)
Weak shoulder muscles	Frequente (30–79%)
Absent ankle reflexes	Por vezes (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Por vezes (5–29%)
Foot drop	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Por vezes (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Triceps weakness	Por vezes (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Raramente (1–4%)
Finger flexor weakness	Raramente (1–4%)
Limited elbow movement	Raramente (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Raramente (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Raramente (1–4%)
Chorea	Raramente (1–4%)
Inability to walk	Raramente (1–4%)
Hyperlordotic gait	Não registado
Somatic sensory dysfunction	Não registado
Twitching	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal EKG	Por vezes (5–29%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Por vezes (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Não registado

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)
Muscle ache	Por vezes (5–29%)
Fatigue	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muito frequente (80–99%)
Muscular edema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Constant urination	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test