Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYSF

dysferlin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το DYSF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle degeneration	Πάντα
Proximal neurogenic muscle weakness	Πάντα
Absent muscle fiber dysferlin	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty in standing	Συχνά (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Συχνά (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Συχνά (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty running	Μερικές φορές (5–29%)
Neck flexion weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Limited hip movement	Σπάνια (1–4%)
Reduced spine movement	Σπάνια (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: myopathic abnormalities	Δεν έχει καταγραφεί
Increased connective tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Increased variability in muscle fiber diameter	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle fiber splitting	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle stiffness	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle tissue disease	Δεν έχει καταγραφεί
Muscular dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Neck muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Rimmed vacuoles	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of outermost muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Quadriceps weakness	Συχνά (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Weak shoulder muscles	Συχνά (30–79%)
Absent ankle reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Foot drop	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of calf muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Triceps weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Σπάνια (1–4%)
Finger flexor weakness	Σπάνια (1–4%)
Limited elbow movement	Σπάνια (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Σπάνια (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of ability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Σπάνια (1–4%)
Chorea	Σπάνια (1–4%)
Inability to walk	Σπάνια (1–4%)
Hyperlordotic gait	Δεν έχει καταγραφεί
Somatic sensory dysfunction	Δεν έχει καταγραφεί
Twitching	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal EKG	Μερικές φορές (5–29%)
Complete right bundle branch block	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Μερικές φορές (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exercise-induced muscle pain	Συχνά (30–79%)
Muscle ache	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigue	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscular edema	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constant urination	Σπάνια (1–4%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYSF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας