Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Muscle degeneration	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Absent muscle fiber dysferlin	Heel vaak (80–99%)
Difficulty in standing	Vaak (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Vaak (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Vaak (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Vaak (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Soms (5–29%)
Difficulty running	Soms (5–29%)
Neck flexion weakness	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Limited hip movement	Zelden (1–4%)
Reduced spine movement	Zelden (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Niet vastgelegd
Distal muscle wasting	Niet vastgelegd
EMG: myopathic abnormalities	Niet vastgelegd
Increased connective tissue	Niet vastgelegd
Increased variability in muscle fiber diameter	Niet vastgelegd
Muscle fiber splitting	Niet vastgelegd
Muscle stiffness	Niet vastgelegd
Muscle tissue disease	Niet vastgelegd
Muscular dystrophy	Niet vastgelegd
Neck muscle weakness	Niet vastgelegd
Rimmed vacuoles	Niet vastgelegd
Weakness of outermost muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Quadriceps weakness	Vaak (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Vaak (30–79%)
Weak shoulder muscles	Vaak (30–79%)
Absent ankle reflexes	Soms (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Soms (5–29%)
Foot drop	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Increased size of calf muscles	Soms (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Soms (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Soms (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Triceps weakness	Soms (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Soms (5–29%)
Winged shoulder blade	Soms (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Zelden (1–4%)
Finger flexor weakness	Zelden (1–4%)
Limited elbow movement	Zelden (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Zelden (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Loss of ability to walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Toe walking	Soms (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Zelden (1–4%)
Chorea	Zelden (1–4%)
Inability to walk	Zelden (1–4%)
Hyperlordotic gait	Niet vastgelegd
Somatic sensory dysfunction	Niet vastgelegd
Twitching	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal EKG	Soms (5–29%)
Complete right bundle branch block	Soms (5–29%)
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Soms (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Soms (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Exercise-induced muscle pain	Vaak (30–79%)
Muscle ache	Soms (5–29%)
Fatigue	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Heel vaak (80–99%)
Muscular edema	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Constant urination	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen