Rasgos

Rasgos asociados a DYSF

dysferlin

El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a DYSF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle degeneration	Siempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Absent muscle fiber dysferlin	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty in standing	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Frecuente (30–79 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	A veces (5–29 %)
Difficulty running	A veces (5–29 %)
Neck flexion weakness	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Limited hip movement	Raro (1–4 %)
Reduced spine movement	Raro (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Distal muscle wasting	No registrado
EMG: myopathic abnormalities	No registrado
Increased connective tissue	No registrado
Increased variability in muscle fiber diameter	No registrado
Muscle fiber splitting	No registrado
Muscle stiffness	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado
Neck muscle weakness	No registrado
Rimmed vacuoles	No registrado
Weakness of outermost muscles	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Frecuente (30–79 %)
Absent ankle reflexes	A veces (5–29 %)
Decreased/absent ankle reflexes	A veces (5–29 %)
Foot drop	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	A veces (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Triceps weakness	A veces (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Raro (1–4 %)
Finger flexor weakness	Raro (1–4 %)
Limited elbow movement	Raro (1–4 %)
Limited knee flexion/extension	Raro (1–4 %)
Decreased Achilles reflex	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of ability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Brachial plexus neuropathy	Raro (1–4 %)
Chorea	Raro (1–4 %)
Inability to walk	Raro (1–4 %)
Hyperlordotic gait	No registrado
Somatic sensory dysfunction	No registrado
Twitching	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal EKG	A veces (5–29 %)
Complete right bundle branch block	A veces (5–29 %)
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	A veces (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle pain	Frecuente (30–79 %)
Muscle ache	A veces (5–29 %)
Fatigue	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Muy frecuente (80–99 %)
Muscular edema	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constant urination	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DYSF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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