Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Muscle degeneration	Mindig
Proximal neurogenic muscle weakness	Mindig
Absent muscle fiber dysferlin	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty in standing	Gyakran (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Gyakran (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Gyakran (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Gyakran (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Gyakran (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Néha (5–29%)
Difficulty running	Néha (5–29%)
Neck flexion weakness	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Limited hip movement	Ritkán (1–4%)
Reduced spine movement	Ritkán (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nincs rögzítve
Distal muscle wasting	Nincs rögzítve
EMG: myopathic abnormalities	Nincs rögzítve
Increased connective tissue	Nincs rögzítve
Increased variability in muscle fiber diameter	Nincs rögzítve
Muscle fiber splitting	Nincs rögzítve
Muscle stiffness	Nincs rögzítve
Muscle tissue disease	Nincs rögzítve
Muscular dystrophy	Nincs rögzítve
Neck muscle weakness	Nincs rögzítve
Rimmed vacuoles	Nincs rögzítve
Weakness of outermost muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Quadriceps weakness	Gyakran (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Weak shoulder muscles	Gyakran (30–79%)
Absent ankle reflexes	Néha (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Néha (5–29%)
Foot drop	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Increased size of calf muscles	Néha (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Néha (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Néha (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Triceps weakness	Néha (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Néha (5–29%)
Winged shoulder blade	Néha (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Ritkán (1–4%)
Finger flexor weakness	Ritkán (1–4%)
Limited elbow movement	Ritkán (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Ritkán (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Loss of ability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Ritkán (1–4%)
Chorea	Ritkán (1–4%)
Inability to walk	Ritkán (1–4%)
Hyperlordotic gait	Nincs rögzítve
Somatic sensory dysfunction	Nincs rögzítve
Twitching	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal EKG	Néha (5–29%)
Complete right bundle branch block	Néha (5–29%)
Enlarged heart	Néha (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Néha (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Exercise-induced muscle pain	Gyakran (30–79%)
Muscle ache	Néha (5–29%)
Fatigue	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscular edema	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Milyen gyakran fordul elő
Constant urination	Ritkán (1–4%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet