Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Muscle degeneration	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Absent muscle fiber dysferlin	Velmi často (80–99 %)
Difficulty in standing	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Často (30–79 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Někdy (5–29 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Limited hip movement	Vzácně (1–4 %)
Reduced spine movement	Vzácně (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Distal muscle wasting	Nezaznamenáno
EMG: myopathic abnormalities	Nezaznamenáno
Increased connective tissue	Nezaznamenáno
Increased variability in muscle fiber diameter	Nezaznamenáno
Muscle fiber splitting	Nezaznamenáno
Muscle stiffness	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Neck muscle weakness	Nezaznamenáno
Rimmed vacuoles	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Quadriceps weakness	Často (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Často (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Často (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Někdy (5–29 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Triceps weakness	Někdy (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Finger flexor weakness	Vzácně (1–4 %)
Limited elbow movement	Vzácně (1–4 %)
Limited knee flexion/extension	Vzácně (1–4 %)
Decreased Achilles reflex	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of ability to walk	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Brachial plexus neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Chorea	Vzácně (1–4 %)
Inability to walk	Vzácně (1–4 %)
Hyperlordotic gait	Nezaznamenáno
Somatic sensory dysfunction	Nezaznamenáno
Twitching	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal EKG	Někdy (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Někdy (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Často (30–79 %)
Muscle ache	Někdy (5–29 %)
Fatigue	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Velmi často (80–99 %)
Muscular edema	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Constant urination	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test