Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Muscle degeneration	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Absent muscle fiber dysferlin	Bardzo często (80–99%)
Difficulty in standing	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Często (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Często (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Często (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Często (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Czasami (5–29%)
Neck flexion weakness	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Limited hip movement	Rzadko (1–4%)
Reduced spine movement	Rzadko (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
EMG: myopathic abnormalities	Nie odnotowano
Increased connective tissue	Nie odnotowano
Increased variability in muscle fiber diameter	Nie odnotowano
Muscle fiber splitting	Nie odnotowano
Muscle stiffness	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Rimmed vacuoles	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Quadriceps weakness	Często (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Często (30–79%)
Weak shoulder muscles	Często (30–79%)
Absent ankle reflexes	Czasami (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Czasami (5–29%)
Foot drop	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Czasami (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Czasami (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Triceps weakness	Czasami (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Finger flexor weakness	Rzadko (1–4%)
Limited elbow movement	Rzadko (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Rzadko (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Loss of ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Rzadko (1–4%)
Chorea	Rzadko (1–4%)
Inability to walk	Rzadko (1–4%)
Hyperlordotic gait	Nie odnotowano
Somatic sensory dysfunction	Nie odnotowano
Twitching	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal EKG	Czasami (5–29%)
Complete right bundle branch block	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Czasami (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Exercise-induced muscle pain	Często (30–79%)
Muscle ache	Czasami (5–29%)
Fatigue	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Bardzo często (80–99%)
Muscular edema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Poor swallowing	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Constant urination	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test