Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Muscle degeneration	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Absent muscle fiber dysferlin	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty in standing	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Manchmal (5–29 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Neck flexion weakness	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Limited hip movement	Selten (1–4 %)
Reduced spine movement	Selten (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
EMG: myopathic abnormalities	Nicht erfasst
Increased connective tissue	Nicht erfasst
Increased variability in muscle fiber diameter	Nicht erfasst
Muscle fiber splitting	Nicht erfasst
Muscle stiffness	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Rimmed vacuoles	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Häufig (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Manchmal (5–29 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Manchmal (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Triceps weakness	Manchmal (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Selten (1–4 %)
Finger flexor weakness	Selten (1–4 %)
Limited elbow movement	Selten (1–4 %)
Limited knee flexion/extension	Selten (1–4 %)
Decreased Achilles reflex	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Loss of ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Brachial plexus neuropathy	Selten (1–4 %)
Chorea	Selten (1–4 %)
Inability to walk	Selten (1–4 %)
Hyperlordotic gait	Nicht erfasst
Somatic sensory dysfunction	Nicht erfasst
Twitching	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal EKG	Manchmal (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)
Muscle ache	Manchmal (5–29 %)
Fatigue	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Muscular edema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Constant urination	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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