Ominaisuudet

Geeniin DYSF yhdistetyt ominaisuudet

dysferlin

Human Phenotype Ontology yhdistää DYSF-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle degeneration	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Absent muscle fiber dysferlin	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty in standing	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Usein (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Progressive proximal muscle weakness	Usein (30–79%)
Tibialis anterior muscle atrophy	Usein (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Usein (30–79%)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Joskus (5–29%)
Difficulty running	Joskus (5–29%)
Neck flexion weakness	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Limited hip movement	Harvinainen (1–4 %)
Reduced spine movement	Harvinainen (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
EMG: myopathic abnormalities	Ei kirjattu
Increased connective tissue	Ei kirjattu
Increased variability in muscle fiber diameter	Ei kirjattu
Muscle fiber splitting	Ei kirjattu
Muscle stiffness	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu
Neck muscle weakness	Ei kirjattu
Rimmed vacuoles	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Distal upper limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Quadriceps weakness	Usein (30–79%)
Tibialis muscle weakness	Usein (30–79%)
Weak shoulder muscles	Usein (30–79%)
Absent ankle reflexes	Joskus (5–29%)
Decreased/absent ankle reflexes	Joskus (5–29%)
Foot drop	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Joskus (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Joskus (5–29%)
Proximal upper limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Triceps weakness	Joskus (5–29%)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Harvinainen (1–4 %)
Finger flexor weakness	Harvinainen (1–4 %)
Limited elbow movement	Harvinainen (1–4 %)
Limited knee flexion/extension	Harvinainen (1–4 %)
Decreased Achilles reflex	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Brachial plexus neuropathy	Harvinainen (1–4 %)
Chorea	Harvinainen (1–4 %)
Inability to walk	Harvinainen (1–4 %)
Hyperlordotic gait	Ei kirjattu
Somatic sensory dysfunction	Ei kirjattu
Twitching	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal EKG	Joskus (5–29%)
Complete right bundle branch block	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Joskus (5–29%)
Right ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cardiovascular system	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle pain	Usein (30–79%)
Muscle ache	Joskus (5–29%)
Fatigue	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Hyvin usein (80–99%)
Muscular edema	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constant urination	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DYSF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test