Caractéristiques

Caractéristiques liées à DYSF

dysferlin

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à DYSF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle degeneration	Toujours
Proximal neurogenic muscle weakness	Toujours
Absent muscle fiber dysferlin	Très souvent (80–99 %)
Difficulty in standing	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Souvent (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Parfois (5–29 %)
Difficulty running	Parfois (5–29 %)
Neck flexion weakness	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Limited hip movement	Rarement (1–4 %)
Reduced spine movement	Rarement (1–4 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non signalé
Distal muscle wasting	Non signalé
EMG: myopathic abnormalities	Non signalé
Increased connective tissue	Non signalé
Increased variability in muscle fiber diameter	Non signalé
Muscle fiber splitting	Non signalé
Muscle stiffness	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé
Neck muscle weakness	Non signalé
Rimmed vacuoles	Non signalé
Weakness of outermost muscles	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Quadriceps weakness	Souvent (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Souvent (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Parfois (5–29 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Parfois (5–29 %)
Foot drop	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Parfois (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Parfois (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Triceps weakness	Parfois (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Rarement (1–4 %)
Finger flexor weakness	Rarement (1–4 %)
Limited elbow movement	Rarement (1–4 %)
Limited knee flexion/extension	Rarement (1–4 %)
Decreased Achilles reflex	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Toe walking	Parfois (5–29 %)
Brachial plexus neuropathy	Rarement (1–4 %)
Chorea	Rarement (1–4 %)
Inability to walk	Rarement (1–4 %)
Hyperlordotic gait	Non signalé
Somatic sensory dysfunction	Non signalé
Twitching	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal EKG	Parfois (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Parfois (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exercise-induced muscle pain	Souvent (30–79 %)
Muscle ache	Parfois (5–29 %)
Fatigue	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Très souvent (80–99 %)
Muscular edema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constant urination	Rarement (1–4 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DYSF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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