Traits

Traits linked to DYSF

dysferlin

The Human Phenotype Ontology links 75 traits to DYSF, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle degeneration	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Absent muscle fiber dysferlin	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty in standing	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive proximal muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Tibialis anterior muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofte (30–79 %)
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Neck flexion weakness	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Limited hip movement	Sjældent (1–4%)
Reduced spine movement	Sjældent (1–4%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Distal muscle wasting	Ikke registreret
EMG: myopathic abnormalities	Ikke registreret
Increased connective tissue	Ikke registreret
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registreret
Muscle fiber splitting	Ikke registreret
Muscle stiffness	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Neck muscle weakness	Ikke registreret
Rimmed vacuoles	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Distal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Tibialis muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weak shoulder muscles	Ofte (30–79 %)
Absent ankle reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Decreased/absent ankle reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Triceps weakness	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of the intrinsic hand muscles	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Finger flexor weakness	Sjældent (1–4%)
Limited elbow movement	Sjældent (1–4%)
Limited knee flexion/extension	Sjældent (1–4%)
Decreased Achilles reflex	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Loss of ability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Brachial plexus neuropathy	Sjældent (1–4%)
Chorea	Sjældent (1–4%)
Inability to walk	Sjældent (1–4%)
Hyperlordotic gait	Ikke registreret
Somatic sensory dysfunction	Ikke registreret
Twitching	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal EKG	Nogle gange (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Ikke registreret

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Ofte (30–79 %)
Muscle ache	Nogle gange (5–29 %)
Fatigue	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Abnormal levels of creatine kinase in blood	Meget ofte (80–99 %)
Muscular edema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Constant urination	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DYSF and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test