Características

Características associadas a COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a COA8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COA8

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cavitating leukodystrophy	Sempre
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Progressive leukoencephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Progressive peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Frequente (30–79%)
Diffuse hepatic steatosis	Frequente (30–79%)
Glucose in urine	Frequente (30–79%)
High urine phosphate levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraparesis	Muito frequente (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COA8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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