Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) COA8 génhez kapcsolódó jellemzők

cytochrome c oxidase assembly factor 8

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) COA8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cavitating leukodystrophyMindig
Loss of developmental milestonesNagyon gyakran (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyNagyon gyakran (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal signGyakran (30–79%)
AtaxiaGyakran (30–79%)
Delayed speech and language developmentGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Excessive daytime sleepinessGyakran (30–79%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Motor delayGyakran (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementGyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal urinary amino-acid findingsGyakran (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisGyakran (30–79%)
Glucose in urineGyakran (30–79%)
High urine phosphate levelsGyakran (30–79%)
High urine protein levelsGyakran (30–79%)
Increased CSF lactateGyakran (30–79%)
Increased lactate in bodyGyakran (30–79%)
Renal Fanconi syndromeGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Spastic tetraparesisNagyon gyakran (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesGyakran (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesGyakran (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleGyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle toneGyakran (30–79%)
Generalized muscle weaknessGyakran (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased liver functionGyakran (30–79%)
Enlarged liverGyakran (30–79%)
VomitingNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Optic atrophyGyakran (30–79%)
Pigmentary retinopathyGyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased activity of mitochondrial complex IVMindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobinGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscleGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairmentGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal function of filtrating structures in kidneyGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessnessGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COA8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet