Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin COA8 yhdistetyt ominaisuudet

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology yhdistää COA8-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cavitating leukodystrophyAina
Loss of developmental milestonesHyvin usein (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyHyvin usein (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Abnormal pyramidal signUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Excessive daytime sleepinessUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findingsUsein (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisUsein (30–79%)
Glucose in urineUsein (30–79%)
High urine phosphate levelsUsein (30–79%)
High urine protein levelsUsein (30–79%)
Increased CSF lactateUsein (30–79%)
Increased lactate in bodyUsein (30–79%)
Renal Fanconi syndromeUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraparesisHyvin usein (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesUsein (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesUsein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleUsein (30–79%)
Generalized decreased muscle toneUsein (30–79%)
Generalized muscle weaknessUsein (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased liver functionUsein (30–79%)
Enlarged liverUsein (30–79%)
VomitingJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)
Pigmentary retinopathyUsein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IVAina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobinUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscleUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidneyUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessnessUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COA8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test