Rasgos

Rasgos asociados a COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a COA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

COA8

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cavitating leukodystrophy	Siempre
Loss of developmental milestones	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findings	Frecuente (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosis	Frecuente (30–79 %)
Glucose in urine	Frecuente (30–79 %)
High urine phosphate levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF lactate	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	Frecuente (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spastic tetraparesis	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscle	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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