Trăsături

Trăsături asociate cu COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu COA8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COA8

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cavitating leukodystrophy	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Progressive leukoencephalopathy	Foarte des (80–99%)
Progressive peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Des (30–79%)
Diffuse hepatic steatosis	Des (30–79%)
Glucose in urine	Des (30–79%)
High urine phosphate levels	Des (30–79%)
High urine protein levels	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraparesis	Foarte des (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Des (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Des (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Generalized muscle weakness	Des (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased liver function	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Vomiting	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Întotdeauna

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Exertional breathlessness	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COA8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu