Cechy

Cechy powiązane z COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology łączy z COA8 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

COA8

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cavitating leukodystrophy	Zawsze
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Progressive leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Progressive peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Excessive daytime sleepiness	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Często (30–79%)
Diffuse hepatic steatosis	Często (30–79%)
Glucose in urine	Często (30–79%)
High urine phosphate levels	Często (30–79%)
High urine protein levels	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraparesis	Bardzo często (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Często (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Decreased liver function	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Exertional breathlessness	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COA8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test