Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til COA8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

COA8

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cavitating leukodystrophy	Alltid
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Progressive leukoencephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Ofte (30–79 %)
Diffuse hepatic steatosis	Ofte (30–79 %)
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
High urine phosphate levels	Ofte (30–79 %)
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Increased CSF lactate	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic tetraparesis	Svært ofte (80–99 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COA8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test