Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COA8 susiję požymiai

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su COA8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cavitating leukodystrophyVisada
Loss of developmental milestonesLabai dažnai (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyLabai dažnai (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Excessive daytime sleepinessDažnai (30–79%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findingsDažnai (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisDažnai (30–79%)
Glucose in urineDažnai (30–79%)
High urine phosphate levelsDažnai (30–79%)
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Increased CSF lactateDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)
Renal Fanconi syndromeDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesisLabai dažnai (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesDažnai (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesDažnai (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Generalized muscle weaknessDažnai (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased liver functionDažnai (30–79%)
Enlarged liverDažnai (30–79%)
VomitingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Pigmentary retinopathyDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscleDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidneyDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COA8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test