Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga COA8 seotud tunnused

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COA8 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cavitating leukodystrophyAlati
Loss of developmental milestonesVäga sageli (80–99%)
Progressive leukoencephalopathyVäga sageli (80–99%)
Progressive peripheral neuropathyVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormal pyramidal signSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Excessive daytime sleepinessSageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findingsSageli (30–79%)
Diffuse hepatic steatosisSageli (30–79%)
Glucose in urineSageli (30–79%)
High urine phosphate levelsSageli (30–79%)
High urine protein levelsSageli (30–79%)
Increased CSF lactateSageli (30–79%)
Increased lactate in bodySageli (30–79%)
Renal Fanconi syndromeSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spastic tetraparesisVäga sageli (80–99%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesSageli (30–79%)
Fatigable weakness of swallowing musclesSageli (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscleSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Generalized muscle weaknessSageli (30–79%)
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased liver functionSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
VomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Optic atrophySageli (30–79%)
Pigmentary retinopathySageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscleSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COA8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test